Genas
NR3C2
nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
- HGNC 7979(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000151623(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4306(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q31.23
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 148 078 764–148 442 414 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 363,7 kb
- Baltymas
- 984 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MR
- Ankstesni simboliai
- MLR
- MANE Select transkriptas
- ENST00000358102.8NM_000901.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NR3C2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai
- Pseudohipoaldosteronizmas 1 tipo
Druskos netekimo liga, kai organizmas nereaguoja į aldosteroną, sukelta NR3C2 pokyčių (lengvesnė, tik inkstus paveikianti forma) arba natrio kanalų genų SCNN1 pokyčių (sunkesnė, kelis organus paveikianti forma).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas apie šią ligą padeda anksti papildyti druskos ir stebėti kalio kiekį kūdikystėje.
Kaip išdėstytas NR3C2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,8 kb iš 363,7 kb geno; 2 955 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NR3C2
20
NR3C2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 363,7 kb NR3C2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NR3C2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NR3C2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NR3C2 genas: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr3c2
Dante Labs. NR3C2 genas: nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr3c2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites