Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KLHL3

kelch like family member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q31.2
Koordinatės
Chromosoma 5: 137 617 500–137 736 089 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 118,6 kb
Baltymas
587 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1129
MANE Select transkriptas
ENST00000309755.9NM_017415.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Pseudohipoaldosteronizmas 2 tipo (Gordono sindromas)Autosominis dominantinis

      Liga, sukelta WNK1, WNK4, KLHL3 ar CUL3 pokyčių, kuri sukelia aukštą kraujospūdį su padidėjusiu kalio kiekiu ir rūgščių kaupimusi kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą nukreipia į tiazidinius diuretikus, kurie paprastai koreguoja tiek kraujospūdį, tiek kalio kiekį.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KLHL3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra KLHL3. KLHL3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 137 176 795 iki 138 176 794.Chromosoma 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbSPOCK1: 136 975 298–137 598 379, atvirkštinė grandinėSPOCK1KLHL3: 137 617 500–137 736 089, atvirkštinė grandinėKLHL3HNRNPA0: 137 745 651–137 754 363, atvirkštinė grandinėHNRNPA0MYOT: 137 867 777–137 887 852, tiesioginė grandinėMYOTPKD2L2: 137 887 968–137 942 747, tiesioginė grandinėPKD2L2FAM13B: 137 937 960–138 051 961, atvirkštinė grandinėFAM13BWNT8A: 138 083 990–138 092 365, tiesioginė grandinėWNT8ANME5: 138 114 412–138 139 443, atvirkštinė grandinėNME5BRD8: 138 139 770–138 178 988, atvirkštinė grandinėBRD8KLHL3 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 15: 137 617 500–137 622 126, 4 627 baziųEksonas 14: 137 625 753–137 625 896, 144 baziųEksonas 13: 137 628 297–137 628 437, 141 bazėEksonas 12: 137 634 037–137 634 165, 129 baziųEksonas 11: 137 637 294–137 637 395, 102 baziųEksonas 10: 137 638 953–137 639 150, 198 baziųEksonas 9: 137 639 860–137 639 977, 118 baziųEksonas 8: 137 658 131–137 658 280, 150 baziųEksonas 7: 137 661 915–137 662 031, 117 baziųEksonas 6: 137 677 545–137 677 654, 110 baziųEksonas 5: 137 692 285–137 692 447, 163 baziųEksonas 4: 137 698 287–137 698 408, 122 baziųEksonas 3: 137 709 750–137 709 856, 107 baziųEksonas 2: 137 720 465–137 720 584, 120 baziųEksonas 1: 137 735 633–137 736 089, 457 bazių15141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 118,6 kb geno; 1 764 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KLHL3

13

KLHL3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 118,6 kb KLHL3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KLHL3 genas: kelch like family member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/klhl3

Vancouver

Dante Labs. KLHL3 genas: kelch like family member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/klhl3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test