Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDE3A

phosphodiesterase 3A

Santrauka

Citogenetinė vieta
12p12.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 20 368 537–20 688 583 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 320 kb
Baltymas
1 141 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CGI-PDE
MANE Select transkriptas
ENST00000359062.4NM_000921.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninė hipertenzija ir mineralokortikoidų sutrikimai

    • Brachidaktilija su arterine hipertenzijaAutosominis dominantinis

      Liga, sukelta PDE3A pokyčių, kuri pasireiškia trumpais pirštais ir pirštais ant kojų (brachidaktilija E tipo) bei sunkia hipertenzija, nepriklausoma nuo druskos kiekio.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šią ligą paaiškina ankstyvą sunkią hipertenziją ir padeda kontroliuoti kraujospūdį, siekiant sumažinti insulto riziką.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PDE3A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra PDE3A. PDE3A ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 20 028 560 iki 21 028 559.Chromosoma 1212p12.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3320,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPDE3A: 20 368 537–20 688 583, tiesioginė grandinėPDE3ASLCO1C1: 20 695 332–20 753 386, tiesioginė grandinėSLCO1C1SLCO1B3: 20 806 645–20 918 230, tiesioginė grandinėSLCO1B3SLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, tiesioginė grandinėSLCO1B3-SLCO1B7PDE3A diagrama: 16 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 20 368 537–20 370 244, 1 708 baziųEksonas 2: 20 556 660–20 556 710, 51 bazėEksonas 3: 20 613 443–20 613 700, 258 baziųEksonas 4: 20 616 230–20 616 384, 155 baziųEksonas 5: 20 621 296–20 621 411, 116 baziųEksonas 6: 20 629 908–20 630 127, 220 baziųEksonas 7: 20 633 693–20 633 778, 86 baziųEksonas 8: 20 634 902–20 635 056, 155 baziųEksonas 9: 20 637 100–20 637 237, 138 baziųEksonas 10: 20 639 846–20 639 957, 112 baziųEksonas 11: 20 646 490–20 646 603, 114 baziųEksonas 12: 20 646 751–20 646 950, 200 baziųEksonas 13: 20 648 688–20 648 891, 204 baziųEksonas 14: 20 650 445–20 650 600, 156 baziųEksonas 15: 20 653 947–20 654 205, 259 baziųEksonas 16: 20 680 030–20 688 583, 8 554 bazių151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 12,5 kb iš 320 kb geno; 3 426 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDE3A

1

PDE3A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 320 kb PDE3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDE3A genas: phosphodiesterase 3A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pde3a

Vancouver

Dante Labs. PDE3A genas: phosphodiesterase 3A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pde3a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test