Genas
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000122861(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5328(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.2
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Eksonai
- 11 eksonų per 6,4 kb
- Baltymas
- 431 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- URK, UPA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PLAU ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldimi fibrinolizės sutrikimai
- Kvebeko trombocitų sutrikimasAutosominis dominantinis
Dominuojanti būklė, kai trombocituose yra per daug urokinazės plazminogeno aktyvatoriaus, todėl krešuliai ardomi per greitai ir po traumos ar operacijos atsiranda vėlyvas kraujavimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Kraujavimas reaguoja į traneksamo rūgštį, bet nereaguoja į trombocitų perpylimą.
Paveldimos trombocitopenijos
- Paveldima trombocitopenija
Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas PLAU
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,3 kb iš 6,4 kb geno; 1 296 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su PLAU
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PLAU, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PLAU genas: plasminogen activator, urokinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plau
Dante Labs. PLAU genas: plasminogen activator, urokinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plau
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites