Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SERPINF2

serpin family F member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 12,4 kb
Baltymas
491 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Ankstesni simboliai
PLI
MANE Select transkriptas
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi fibrinolizės sutrikimai

    • Alfa-2-plazmino inhibitoriaus trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl pokyčių abiejose SERPINF2 kopijose krešuliai suyra per anksti, todėl gali atsirasti sunkus kraujavimas, įskaitant kraujavimą į sąnarius.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Traneksamo rūgštis – vaistas, lėtinantis krešulių ardymą – yra veiksminga kraujavimo profilaktikai ir gydymui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SERPINF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SERPINF2. SERPINF2 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 17, nuo 1 249 068 iki 2 249 067.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, tiesioginė grandinėBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, tiesioginė grandinėTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, atvirkštinė grandinėYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, atvirkštinė grandinėCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, atvirkštinė grandinėMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, atvirkštinė grandinėINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, atvirkštinė grandinėPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, atvirkštinė grandinėSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, atvirkštinė grandinėSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, atvirkštinė grandinėRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, atvirkštinė grandinėPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, atvirkštinė grandinėTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, tiesioginė grandinėWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, tiesioginė grandinėSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, tiesioginė grandinėSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, atvirkštinė grandinėSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, tiesioginė grandinėRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, atvirkštinė grandinėRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, tiesioginė grandinėDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, tiesioginė grandinėOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, tiesioginė grandinėHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, atvirkštinė grandinėSMG6SERPINF2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEksonas 1: 1 742 871–1 742 908, 38 baziųEksonas 2: 1 744 992–1 745 058, 67 baziųEksonas 3: 1 745 175–1 745 213, 39 baziųEksonas 4: 1 745 333–1 745 395, 63 baziųEksonas 5: 1 745 708–1 745 909, 202 baziųEksonas 6: 1 747 019–1 747 162, 144 baziųEksonas 7: 1 747 309–1 747 512, 204 baziųEksonas 8: 1 748 598–1 748 740, 143 baziųEksonas 9: 1 752 586–1 752 790, 205 baziųEksonas 10: 1 754 122–1 755 265, 1 144 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 12,4 kb geno; 1 476 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SERPINF2 genas: serpin family F member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2 genas: serpin family F member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/serpinf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test