Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SERPINE1

serpin family E member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 12,1 kb
Baltymas
402 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PAI
Ankstesni simboliai
PLANH1, PAI1
MANE Select transkriptas
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi fibrinolizės sutrikimai

    • Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus-1 (PAI-1) trūkumasAutosominis recesyvinis

      Dėl pokyčių abiejose SERPINE1 kopijose krešuliai suyra per anksti, todėl po traumos, operacijos ar gimdymo bei gausių menstruacijų atsiranda kraujavimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Traneksamo rūgštis – vaistas, lėtinantis krešulių ardymą – yra veiksminga kraujavimo profilaktikai ir gydymui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SERPINE1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra SERPINE1. SERPINE1 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 633 176 iki 101 633 175.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, atvirkštinė grandinėTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, atvirkštinė grandinėACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėTRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, tiesioginė grandinėSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, tiesioginė grandinėAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, atvirkštinė grandinėVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, atvirkštinė grandinėNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, atvirkštinė grandinėPLOD3: 101 205 977–101 219 968, atvirkštinė grandinėPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, tiesioginė grandinėZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, atvirkštinė grandinėCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, atvirkštinė grandinėFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, atvirkštinė grandinėIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, tiesioginė grandinėCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, atvirkštinė grandinėMYL10SERPINE1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEksonas 1: 101 127 104–101 127 244, 141 bazėEksonas 2: 101 128 393–101 128 664, 272 baziųEksonas 3: 101 130 421–101 130 654, 234 baziųEksonas 4: 101 131 875–101 132 069, 195 baziųEksonas 5: 101 133 695–101 133 893, 199 baziųEksonas 6: 101 135 494–101 135 594, 101 bazėEksonas 7: 101 135 715–101 135 801, 87 baziųEksonas 8: 101 137 001–101 137 084, 84 baziųEksonas 9: 101 137 405–101 139 247, 1 843 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 12,1 kb geno; 1 209 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SERPINE1 genas: serpin family E member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1 genas: serpin family E member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/serpine1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test