Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PLG

plasminogen

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q26
Koordinatės
Chromosoma 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 51,9 kb
Baltymas
810 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hereditarinė angioedema

    • Autosominis dominantinis

      Hereditarinė angioedema (HAE) – genetinė liga, kuriai būdingi laikini ir pasikartojantys poodinės ir (arba) poshleiminės plazmos ištekėjimo patinimai, sukeliantys tinimą ir (arba) pilvo skausmą.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas pagal poreikį: C1-INH koncentratas, ikatibantas (B2 receptorių antagonistas) arba ekallantidas; profilaktika: lanadelumabas, garadakumabas, C1-INH koncentratas; 3 tipo atveju vengti estrogeno turinčių vaistų.

  • Paveldimi fibrinolizės sutrikimai

    • Plazminogeno trūkumas (hipoplazminogenemija)Autosominis recesyvinis

      Dėl pokyčių abiejose PLG kopijose susidaro storos fibrino nuosėdos gleivinėse, dažniausiai ant akių vokų (medinis konjunktyvitas), taip pat ant dantenų ir kvėpavimo takuose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Galima plazminogeno pakaitinė terapija, kuri gali pašalinti nuosėdas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PLG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PLG. PLG ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 160 228 171 iki 161 228 170.Chromosoma 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, atvirkštinė grandinėSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, tiesioginė grandinėSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, atvirkštinė grandinėLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, tiesioginė grandinėPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, tiesioginė grandinėMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, atvirkštinė grandinėAGPAT4PLG diagrama: 19 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 160 702 244–160 702 353, 110 baziųEksonas 2: 160 706 407–160 706 542, 136 baziųEksonas 3: 160 707 700–160 707 806, 107 baziųEksonas 4: 160 711 077–160 711 191, 115 baziųEksonas 5: 160 712 986–160 713 125, 140 baziųEksonas 6: 160 714 794–160 714 914, 121 bazėEksonas 7: 160 716 645–160 716 763, 119 baziųEksonas 8: 160 718 294–160 718 456, 163 baziųEksonas 9: 160 718 693–160 718 838, 146 baziųEksonas 10: 160 722 408–160 722 567, 160 baziųEksonas 11: 160 731 051–160 731 232, 182 baziųEksonas 12: 160 731 745–160 731 893, 149 baziųEksonas 13: 160 733 995–160 734 088, 94 baziųEksonas 14: 160 736 887–160 737 007, 121 bazėEksonas 15: 160 738 538–160 738 612, 75 baziųEksonas 16: 160 739 068–160 739 208, 141 bazėEksonas 17: 160 741 311–160 741 417, 107 baziųEksonas 18: 160 752 115–160 752 260, 146 baziųEksonas 19: 160 752 900–160 754 097, 1 198 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 51,9 kb geno; 2 433 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PLG

10

PLG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 3 (30 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,9 kb PLG geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PLG genas: plasminogen. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG genas: plasminogen [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/plg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test