Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Hæmatologiske

Arvelig methemoglobinæmi

Arvelige tilstande, hvor hæmoglobin, det iltbærende protein i de røde blodlegemer, enten omdannes for let til en form, der ikke kan bære ilt (methæmoglobin), eller er ustabilt og nedbrydes. De kan give blålig hudfarve, lave iltmålinger eller hæmolytisk anæmi.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Arvelig methæmoglobinæmi

Forhøjede methæmoglobinniveauer fra fødslen, forårsaget af recessive ændringer i CYB5R3 eller CYB5A eller af dominante hæmoglobin M-varianter i globingenerne; CYB5R3-mangel type II giver også svære udviklingsproblemer.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden forklarer uforklarlig cyanose og hjælper med at undgå lægemidler, der øger methæmoglobin, såsom dapson, benzocain og nitriter; methylenblåt behandler enzymformerne, men må ikke gives til personer med G6PD-mangel.

Analyserede gener

Også kendt som

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Omfatter 5 beslægtede undertyper ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Ustabil hæmoglobinsygdom

Autosomal dominant

En dominant tilstand forårsaget af globingenvarianter, der gør hæmoglobin ustabilt, så det klumper sig sammen inde i de røde blodlegemer og giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse, og forklarer forværringer under infektioner.

Analyserede gener

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Heinz-legeme-anæmi

Autosomal dominant

En dominant form for hæmolytisk anæmi, hvor ustabilt hæmoglobin danner klumper (Heinz-legemer) inde i de røde blodlegemer.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om tilstanden hjælper med at undgå oxidative lægemidler, der kan forværre hæmolyse.

Analyserede gener

Også kendt som

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Begrænsninger

  • De to alfa-globingener (HBA1 og HBA2) er næsten identiske, så varianter i dem er svære at placere pålideligt, og deletioner af disse gener kræver kopiantalsanalyse og kan blive overset.

Andre hæmatologiske conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium