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Rapporto sulle condizioni · Cancro

Predisposizione ereditaria alla leucemia mieloide acuta

Il sequenziamento dell'intero genoma analizza RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT e TERC alla ricerca di alterazioni ereditarie che aumentano il rischio, nel corso della vita, di leucemia mieloide acuta, un tumore delle cellule che formano il sangue.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Informazioni su questo condition

Alcune alterazioni ereditarie in determinati geni aumentano il rischio, nel corso della vita, di sviluppare la leucemia mieloide acuta (LMA), un tumore delle cellule che formano il sangue. Questo referto riguarda RUNX1, CEBPA, GATA2, ANKRD26, ETV6, TERT e TERC.

La leucemia mieloide acuta (LMA) è un tumore delle cellule che formano il sangue. La maggior parte delle LMA deriva da alterazioni acquisite dalle cellule del sangue nel corso della vita. Alcune persone, però, sono portatrici di un'alterazione ereditaria in un gene di predisposizione che aumenta il loro rischio, nel corso della vita, di svilupparla, e una sola copia alterata è sufficiente ad aumentare il rischio.

I geni contenuti in questo referto includono RUNX1, che causa il disturbo plaquetario familiare, e i geni della biologia dei telomeri TERT e TERC. A seconda del gene, le persone possono avere una conta piastrinica bassa per tutta la vita o una tendenza al sanguinamento, come avviene con RUNX1, ANKRD26 ed ETV6, oppure, con TERT e TERC, insufficienza midollare, fibrosi polmonare e malattia epatica. La leucemia o la sindrome mielodisplastica possono svilupparsi a qualsiasi età, e alcuni portatori non sviluppano mai una leucemia.

La gestione clinica è di solito affidata a un ematologo, con un monitoraggio regolare della conta ematica e, dove consigliato, una valutazione basale del midollo osseo. Molte di queste condizioni si ereditano con modalità autosomica dominante, quindi ogni figlio di una persona affetta ha una probabilità del 50% di ereditare l'alterazione. Si raccomandano la consulenza genetica e il test per i familiari.

La patologia che analizziamo

Autosomica dominante

La maggior parte delle LMA deriva da alterazioni acquisite nelle cellule del sangue nel corso della vita, ma alcune persone sono portatrici di un'alterazione ereditaria in un gene di predisposizione. Tra questi figurano RUNX1 (disturbo piastrinico familiare), CEBPA, la carenza di GATA2, la trombocitopenia correlata ad ANKRD26 ed ETV6, e i geni della biologia dei telomeri TERT e TERC. Una sola copia alterata è sufficiente ad aumentare il rischio.

Segni e sintomi

A seconda del gene, possono presentarsi una conta piastrinica bassa permanente o una tendenza al sanguinamento (RUNX1, ANKRD26, ETV6) oppure, con i geni dei telomeri TERT e TERC, insufficienza midollare, cicatrici polmonari (fibrosi polmonare) e malattia epatica. La leucemia o la sindrome mielodisplastica possono svilupparsi a qualsiasi età, a volte prima del previsto, e più familiari possono essere colpiti. Alcune persone portano l'alterazione senza mai sviluppare la leucemia.

Cosa cambia con una diagnosi

L'assistenza è generalmente affidata a un ematologo, con monitoraggio regolare della conta ematica e, ove indicato, una valutazione basale del midollo osseo. Conoscere la causa è importante per la pianificazione del trapianto di cellule staminali, poiché i familiari che portano la stessa alterazione non devono essere utilizzati come donatori. Si raccomandano la consulenza genetica e il test dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

acute granulocytic leukaemia; acute granulocytic leukemia; acute myeloblastic leukemia; acute myelocytic leukaemia; acute myelocytic leukemia; acute myelogenous leukemia; acute myeloid leukaemia (AML); acute myeloid leukemia (AML); acute myeloid leukemia, somatic; acute non lymphoblastic leukaemia; acute non lymphoblastic leukemia; acute Nonlymphocytic leukaemia; acute Nonlymphocytic leukemia; AML; ANLL; hematopoeitic - acute Myleogenous leukaemia (AML); hematopoeitic - acute Myleogenous leukemia (AML); leukemia, acute myeloid; leukemia, acute myeloid, autosomal dominant, somatic mutation; leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic; leukemia, acute myeloid, susceptibility to, autosomal dominant, somatic mutation; myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic

Include 111 sottotipi correlati ↓
  • acute basophilic leukemia
  • acute biphenotypic leukemia
  • acute erythroid leukemia
  • acute leukemia of ambiguous lineage
  • acute megakaryoblastic leukemia
  • acute megakaryoblastic leukemia in adult
  • acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome
  • acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome
  • acute monocytic leukemia
  • acute myeloblastic leukemia with maturation
  • acute myeloblastic leukemia without maturation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation
  • acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to topoisomerase type 2 inhibitor
  • acute myeloid leukemia by FAB classification
  • acute myeloid leukemia with 11q23 abnormalities
  • acute myeloid leukemia with abnormal bone marrow eosinophils inv(16)(p13q22) or t(16;16)(p13;q22)
  • acute myeloid leukemia with BCR-ABL1
  • acute myeloid leukemia with CBFA2T3-GLIS2 fusion
  • acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with FUS-ERG fusion
  • acute myeloid leukemia with inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
  • acute myeloid leukemia with minimal differentiation
  • acute myeloid leukemia with MNX1-ETV6 fusion
  • acute myeloid leukemia with multilineage dysplasia
  • acute myeloid leukemia with mutated NPM1
  • acute myeloid leukemia with NPM1 somatic mutations
  • acute myeloid leukemia with NPM1-MLF1 fusion
  • acute myeloid leukemia with t(6;9)(p23;q34)
  • acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation
  • acute myeloid leukemia with t(9;11)(p22;q23)
  • acute myeloid leukemia, biallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, del(13q14-q21)
  • acute myeloid leukemia, del(5q31-q32)
  • acute myeloid leukemia, der12p
  • acute myeloid leukemia, FLT3 internal tandem duplication
  • acute myeloid leukemia, FLT3 tyrosine kinase domain point mutation
  • acute myeloid leukemia, GATA1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, inv(16)(p13.3;q24.3)
  • acute myeloid leukemia, inv(3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 17 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT exon 8 mutation
  • acute myeloid leukemia, KIT gene mutation
  • acute myeloid leukemia, KRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, loss of chromosome 17p
  • acute myeloid leukemia, MLL gene rearrangement
  • acute myeloid leukemia, monoallelic CEBPA gene mutation
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 5
  • acute myeloid leukemia, Monosomy 7
  • acute myeloid leukemia, Non-KMT2A MLLT10 rearrangement positive
  • acute myeloid leukemia, NRAS gene mutation
  • acute myeloid leukemia, PTPN11 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, RUNX1 gene mutation
  • acute myeloid leukemia, t(1;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)
  • acute myeloid leukemia, t(1;22)(p13;q13)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p11.2;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(10;11)(p12;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(11;15)(p15;q35)
  • acute myeloid leukemia, t(11;17)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13.1)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(11;19)(q23.3;p13.3)
  • acute myeloid leukemia, t(15;17)(q24;q21)
  • acute myeloid leukemia, t(16;16)(p13.1;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(p11;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(16;21)(q24;q22)
  • acute myeloid leukemia, t(2;12)
  • acute myeloid leukemia, t(3;12)(q23;p12.3)
  • acute myeloid leukemia, t(3;3)(q21.3;q26.2)
  • acute myeloid leukemia, t(3;5)(q25;q34)
  • acute myeloid leukemia, t(4;11)(q21;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(5;11)(q35;p15)
  • acute myeloid leukemia, t(6;11)(q27;q23)
  • acute myeloid leukemia, t(6;9)(p23;q34.1)
  • acute myeloid leukemia, t(7;12)(q36;p13)
  • acute myeloid leukemia, t(8;16)
  • acute myeloid leukemia, t(8;21)(q22; q22.1)
  • acute myeloid leukemia, t(9;11)(p21.3;q23.3)
  • acute myeloid leukemia, t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • acute myeloid leukemia, t(v;11q23.3)
  • acute myeloid leukemia, Trisomy 8
  • acute myeloid leukemia, WT1 gene mutation
  • acute myelomonocytic leukemia M4
  • acute panmyelosis with myelofibrosis
  • acute promyelocytic leukemia
  • acute undifferentiated leukemia
  • adult acute monocytic leukemia
  • aleukemic monocytic leukemia cutis
  • bilineal acute myeloid leukemia
  • childhood acute megakaryoblastic leukemia
  • childhood acute myeloid leukemia
  • core binding factor acute myeloid leukemia
  • erythroleukemia
  • granulocytic sarcoma
  • inherited acute myeloid leukemia
  • megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)
  • mixed phenotype acute leukemia
  • mixed phenotype acute leukemia with BCR-ABL1
  • mixed phenotype acute leukemia with MLL rearranged
  • mixed phenotype acute leukemia with t(9;22)(q34.1;q11.2)
  • mixed phenotype acute leukemia with t(v;11q23.3)
  • mixed phenotype acute leukemia, B/myeloid
  • mixed phenotype acute leukemia,T/myeloid
  • myeloid leukemia associated with down syndrome
  • myeloid sarcoma
  • subacute monocytic leukemia
  • therapy related acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome
MONDO:0018874OMIM 601626Orphanet 519MedGen 9730Fonti: [1][2][3][4]

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

Conoscere la causa ereditaria è importante per pianificare le cure e per i familiari. Questo referto cerca solo alterazioni ereditarie, quindi un risultato negativo non esclude un rischio ereditario.

Conoscere la causa orienta la pianificazione del trapianto

I familiari che portano la stessa alterazione non devono essere utilizzati come donatori di cellule staminali per un trapianto, quindi la causa genetica è importante nella pianificazione delle cure. Qualora si consideri un donatore consanguineo, l'alterazione ereditaria del donatore deve essere valutata prima.

Ai familiari può essere offerto il test

Si raccomanda il test genetico dei familiari apparentemente sani, in modo da individuare precocemente chi porta l'alterazione e poterlo sottoporre a monitoraggio. Le conte ematiche regolari fanno parte di tale monitoraggio.

Limitazioni

  • Questo referto ricerca alterazioni ereditarie (germinali). Non vengono analizzate le alterazioni acquisite nelle cellule leucemiche e altri geni di predisposizione, come DDX41, non sono inclusi nell'elenco genico di questo referto; pertanto un risultato negativo non esclude un rischio ereditario.

Riferimenti

  1. Perez Botero J, Dugan SN, 2018. ANKRD26-Related Thrombocytopenia. GeneReviews
  2. Drazer M, Tawana K, 2010. CEBPA-Associated Familial Acute Myeloid Leukemia. GeneReviews
  3. Deuitch N, Broadbridge E, Cunningham L, Liu P, 2021. RUNX1 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancies. GeneReviews
  4. Savage SA, Niewisch MR, 2009. Dyskeratosis Congenita and Related Telomere Biology Disorders. GeneReviews

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