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Gene

GNPNAT1

glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q22.1
Coordinate
Cromosoma 14: 52.775.193–52.791.607 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 16,4 kb
Proteina
184 amminoacidi
Noto anche come
Gpnat1, FLJ10607
Trascritto MANE Select
ENST00000216410.8NM_198066.4
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora GNPNAT1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di GNPNAT1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova GNPNAT1. GNPNAT1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 52.283.400 a 53.283.399.Cromosoma 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbPTGER2: 52.314.226–52.329.822, filamento direttoPTGER2TXNDC16: 52.429.472–52.553.563, filamento inversoTXNDC16GPR137C: 52.552.823–52.637.713, filamento direttoGPR137CERO1A: 52.639.915–52.696.025, filamento inversoERO1APSMC6: 52.707.156–52.728.605, filamento direttoPSMC6STYX: 52.730.043–52.775.008, filamento direttoSTYXGNPNAT1: 52.775.193–52.791.607, filamento inversoGNPNAT1FERMT2: 52.856.943–52.952.435, filamento inversoFERMT2DDHD1: 53.036.745–53.153.353, filamento inversoDDHD1Diagramma di GNPNAT1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 6: 52.775.193–52.778.458, 3266 basiEsone 5: 52.780.679–52.780.740, 62 basiEsone 4: 52.781.784–52.781.911, 128 basiEsone 3: 52.783.423–52.783.485, 63 basiEsone 2: 52.784.497–52.784.664, 168 basiEsone 1: 52.791.428–52.791.607, 180 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 16,4 kb del gene; 555 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di GNPNAT1

11Moderata

Quanto è difficile sequenziare GNPNAT1 con letture corte, su 100

  • Mappabilità1%
  • Omologia31%
  • Ripetizioni7,2%
  • Contenuto di GC4,7%
  • Copertura di riferimento0%

Tratti collegati a GNPNAT1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GNPNAT1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gnpnat1

Vancouver

Dante Labs. Gene GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gnpnat1

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