Gene
KDELR2
KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2
- HGNC 6305(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000136240(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11014(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 6.461.089–6.484.152 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 23,1 kb
- Proteina
- 212 amminoacidi
- Noto anche come
- ELP-1, ERD2.2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000258739.9NM_006854.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteogenesi imperfetta
Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta
Struttura di KDELR2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 23,1 kb del gene; 639 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KDELR2
1
posizione in KDELR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 23,1 kb di KDELR2, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a KDELR2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDELR2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdelr2
Dante Labs. Gene KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdelr2
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