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Gene

PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q24
Coordinate
Cromosoma 3: 146.069.440–146.161.184 (GRCh38)
Esoni
20 esoni su 91,7 kb
Proteina
758 amminoacidi
Noto anche come
LH2, TLH
Trascritto MANE Select
ENST00000282903.10NM_182943.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di PLOD2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova PLOD2. PLOD2 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 145.615.312 a 146.615.311.Cromosoma 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 MbPLOD2: 146.069.440–146.161.184, filamento inversoPLOD2PLSCR4: 146.192.318–146.251.220, filamento inversoPLSCR4PLSCR2: 146.391.366–146.495.991, filamento inversoPLSCR2PLSCR1: 146.511.858–146.544.862, filamento inversoPLSCR1PLSCR5: 146.576.555–146.605.346, filamento inversoPLSCR5Diagramma di PLOD2: 20 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 146.069.440–146.070.872, 1433 basiEsone 19: 146.071.042–146.071.167, 126 basiEsone 18: 146.071.277–146.071.423, 147 basiEsone 17: 146.072.561–146.072.665, 105 basiEsone 16: 146.073.287–146.073.352, 66 basiEsone 15: 146.076.782–146.076.895, 114 basiEsone 14: 146.077.862–146.077.924, 63 basiEsone 13: 146.079.116–146.079.257, 142 basiEsone 12: 146.081.738–146.081.863, 126 basiEsone 11: 146.085.169–146.085.273, 105 basiEsone 10: 146.086.787–146.086.908, 122 basiEsone 9: 146.088.586–146.088.711, 126 basiEsone 8: 146.091.800–146.091.901, 102 basiEsone 7: 146.102.755–146.102.852, 98 basiEsone 6: 146.104.279–146.104.342, 64 basiEsone 5: 146.106.532–146.106.644, 113 basiEsone 4: 146.110.285–146.110.448, 164 basiEsone 3: 146.121.112–146.121.248, 137 basiEsone 2: 146.124.138–146.124.229, 92 basiEsone 1: 146.160.881–146.161.184, 304 basi201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 91,7 kb del gene; 2277 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PLOD2

23

posizioni in PLOD2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 91,7 kb di PLOD2, introni compresi, non solo i 3,7 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PLOD2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLOD2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLOD2: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plod2

Vancouver

Dante Labs. Gene PLOD2: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plod2

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