Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q14.1
Coordinate
Cromosoma 6: 81.745.730–81.752.681 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 7 kb
Proteina
442 amminoacidi
Noto anche come
FLJ20037
Simboli precedenti
C6orf37, FAM46A
Trascritto MANE Select
ENST00000320172.11NM_017633.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di TENT5A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova TENT5A. TENT5A e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 81.249.206 a 82.249.205.Cromosoma 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81.745.730–81.752.681, filamento inversoTENT5AIBTK: 82.169.984–82.247.776, filamento inversoIBTKDiagramma di TENT5A: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 3: 81.745.730–81.750.471, 4742 basiEsone 2: 81.751.590–81.752.178, 589 basiEsone 1: 81.752.431–81.752.681, 251 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 7 kb del gene; 1329 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. Gene TENT5A: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tent5a

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test