Gene
CFP
complement factor properdin
- HGNC 8864(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126759(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5199(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp11.23
- Coordinate
- Cromosoma X: 47.623.282–47.629.930 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 6,6 kb
- Proteina
- 469 amminoacidi
- Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- Simboli precedenti
- PFC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000396992.8NM_001145252.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit ereditari di complemento e properdina
- Deficit di properdina, legato al cromosoma XRecessiva legata all'X
Causato da variazioni di CFP, colpisce prevalentemente i maschi e predispone alla malattia meningococcica grave.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La vaccinazione antimeningococcica dei maschi interessati riduce il rischio di infezione grave.
Raggruppamenti più ampi
Altri errori innati dell'immunità
- Immunodeficienza primaria
Uno di 114 geni collegati ad esso
Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Recessiva legata all'X
- La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di CFP
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 6,6 kb del gene; 1410 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CFP
1
posizione in CFP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,6 kb di CFP, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CFP
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFP può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CFP: complement factor properdin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfp
Dante Labs. Gene CFP: complement factor properdin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfp
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