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Tratto

Camptocormia

An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.

HPO HP:0100595

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal system

12 geni collegati a Camptocormia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Camptocormia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
RAB32RAB32, member RAS oncogene familySempreIn 1 condizione
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
ADCY5adenylate cyclase 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
DNMT3BDNA methyltransferase 3 betaSpesso (30–79%)In 1 condizione
DUX4double homeobox 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)Spesso (30–79%)In 1 condizione
FRG1FSHD region gene 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Spesso (30–79%)In 1 condizione
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseA volte (5–29%)In 2 condizioni
PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal curve of the backbone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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