Tratto
Total colorblindness
Nome clinico: Monochromacy
Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.
Riepilogo
- Detto anche
- Complete achromatopsia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Total colorblindness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Total colorblindness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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