Gene
DNAJB6
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6
- HGNC 14888(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000105993(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10049(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q36.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 157.337.004–157.417.439 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 80,4 kb
- Proteina
- 326 amminoacidi
- Noto anche come
- MRJ
- Simboli precedenti
- LGMD1D
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262177.9NM_058246.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di DNAJB6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 80,4 kb del gene; 981 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DNAJB6
10
posizioni in DNAJB6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (10%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 80,4 kb di DNAJB6, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a DNAJB6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DNAJB6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dnajb6
Dante Labs. Gene DNAJB6: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dnajb6
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