Gene
MCEE
methylmalonyl-CoA epimerase
- HGNC 16732(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000124370(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84693(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 71.109.687–71.130.229 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 20,5 kb
- Proteina
- 176 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GLOD2, MCE, MMCE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000244217.6NM_032601.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Acidemia metilmalonica e propionica
- Acidemia metilmalonicaAutosomica recessiva
Causata da varianti in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE e altri geni correlati al processamento della cobalamina, che possono provocare vomito, difficoltà di alimentazione, crisi metaboliche, problemi di sviluppo e malattia renale.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente una gestione dietetica specialistica, l'assunzione di carnitina, di vitamina B12 per le forme responsive e un piano d'emergenza, riducendo il rischio di crisi.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di MCEE
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,8 kb dei 20,5 kb del gene; 531 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MCEE
8
posizioni in MCEE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,5 kb di MCEE, introni inclusi, non solo i 0,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MCEE
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MCEE può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mcee
Dante Labs. Gene MCEE: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mcee
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