Gene

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Localizzazione citogenetica: 2q35
Coordinate: Cromosoma 2: 214.725.646–214.809.683 (GRCh38)
Esoni: 11 esoni su 84 kb
Proteina: 777 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante
Trascritto MANE Select: ENST00000260947.9NM_000465.4
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2
- Predisposizione al tumore correlata a BARD1Autosomica dominante
  Varianti in BARD1 che aumentano moderatamente il rischio di tumore del seno.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Può essere consigliato uno screening mammario potenziato.
- Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante
  Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.
  - 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di BARD1

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Varianti con una pagina

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 84 kb del gene; 2334 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BARD1

523

posizioni in BARD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 84 kb di BARD1, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Varianti con una pagina (219)

Le varianti BARD1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Variante	HGVS c.	Esone o introne	Posizione (GRCh38)	Classificazione ClinVar	Stato di revisione
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Esone 1	214.809.500	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A173Gfs*9	c.517dup	Esone 4	214.781.356	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A200Lfs*13	c.596_597dup	Esone 4	214.781.276	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
A589Gfs*5	c.1765dup	Esone 8	214.745.766	Patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.46_68dup		Esone 1	214.809.501	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.158+1G>T		Introne 1	214.809.411	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.159-1G>A		Introne 1	214.797.118	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.159-1G>T		Introne 1	214.797.118	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.159-2A>C		Introne 1	214.797.119	Patogena/probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto
c.215+2T>C		Introne 2	214.797.059	Probabilmente patogena	2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto

Vedi tutte le 219 varianti BARD1 →

Tratti collegati a BARD1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BARD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormal tissue mass

Cancer of skin pigment cells

Abnormality of the breast

Breast cancer

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene BARD1: BRCA1 associated RING domain 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. Gene BARD1: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bard1

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