Varianti
Varianti ATM
Le 808 varianti ATM con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | Esone 18 | 108.268.501 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2T>C | Esone 2 | 108.227.626 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.332-1G>A | Introne 4 | 108.235.669 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.496+5G>A | Introne 5 | 108.235.839 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1122_1123del | Esone 9 | 108.248.987 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1607+1G>T | Introne 10 | 108.251.073 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2251-2A>T | Introne 14 | 108.257.479 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2251-4A>G | Introne 14 | 108.257.477 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2466+5G>C | Introne 16 | 108.259.080 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2639-23_2639-21del | Introne 17 | 108.268.386 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3078-1G>A | Introne 20 | 108.272.531 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3576G>A3576G-A | Esone 24 | 108.281.168 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4909+1G>A | Introne 32 | 108.295.060 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5005+1G>T | Introne 33 | 108.297.383 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5177+1G>C | Introne 34 | 108.299.886 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5763-1G>C | Introne 38 | 108.310.159 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | Introne 38 | 108.309.110 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6372C>G | Esone 44 | 108.319.978 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6807G>A | Esone 46 | 108.325.544 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.6976-2A>C | Introne 47 | 108.327.643 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.7308-14T>G | Introne 49 | 108.330.200 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8268+1G>A | Introne 56 | 108.335.962 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8305_8306insA | Esone 57 | 108.343.258 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8585-2A>C | Introne 58 | 108.347.277 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | Introne 60 | 108.353.881 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8987+2T>A | Introne 62 | 108.365.220 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | Esone 14 | 108.256.241 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C977R | c.2929T>C | Esone 20 | 108.271.258 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1286Afs*7 | c.3856del | Esone 26 | 108.284.335 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D130Ifs*23 | c.387del | Esone 5 | 108.235.722 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2016G | c.6047A>G | Esone 41 | 108.315.863 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | Esone 47 | 108.326.206 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| D2721N | c.8161G>A | Esone 56 | 108.335.854 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | Esone 4 | 108.229.207 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | Esone 10 | 108.251.025 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1072X | c.3214G>T | Esone 22 | 108.272.782 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | Esone 38 | 108.307.900 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | Esone 29 | 108.289.751 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | Esone 37 | 108.304.809 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | Esone 57 | 108.343.337 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F2827C | c.8480T>G | Esone 58 | 108.345.804 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | Esone 58 | 108.345.811 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G1746R | c.5236G>A | Esone 35 | 108.301.706 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | Esone 22 | 108.272.813 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I2702R | c.8105T>G | Esone 55 | 108.335.063 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K387Rfs*3 | c.1158del | Esone 9 | 108.249.023 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | Esone 10 | 108.250.866 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1387X | c.4158dup | Esone 28 | 108.289.023 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K1440X | c.4318A>T | Esone 29 | 108.289.683 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K2717T | c.8150A>C | Esone 55 | 108.335.108 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| K2756X | c.8266A>T | Esone 56 | 108.335.959 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L275X | c.824del | Esone 7 | 108.244.946 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L481X | c.1442T>G | Esone 10 | 108.250.907 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L615P | c.1844T>C | Esone 12 | 108.252.858 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | Esone 15 | 108.257.511 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1046P | c.3137T>C | Esone 21 | 108.272.591 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1465P | c.4394T>C | Esone 29 | 108.289.759 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | Esone 35 | 108.301.759 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | Esone 36 | 108.302.898 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2046X | c.6136del | Esone 42 | 108.316.048 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2071X | c.6212T>A | Esone 43 | 108.317.386 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | Esone 47 | 108.326.163 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2452P | c.7355T>C | Esone 50 | 108.330.261 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L2767P | c.8300T>C | Esone 57 | 108.343.253 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| L3035F | c.9103C>T | Esone 63 | 108.365.440 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | Esone 34 | 108.299.862 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | Esone 56 | 108.335.898 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P292L | c.875C>T | Esone 7 | 108.245.000 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | Esone 19 | 108.271.086 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | Esone 53 | 108.332.813 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| P2829L | c.8486C>T | Esone 58 | 108.345.810 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | Esone 5 | 108.235.816 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q466X | c.1396C>T | Esone 10 | 108.250.861 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1117X | c.3349C>T | Esone 23 | 108.279.555 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q1839X | c.5515C>T | Esone 37 | 108.304.693 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2220X | c.6658C>T | Esone 46 | 108.325.395 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q2825X | c.8473C>T | Esone 58 | 108.345.797 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R23X | c.67C>T | Esone 2 | 108.227.691 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R248L | c.743G>T | Esone 7 | 108.244.868 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R250X | c.748C>T | Esone 7 | 108.244.873 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R805X | c.2413C>T | Esone 16 | 108.259.022 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1095K | c.3284G>A | Esone 22 | 108.272.852 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1095T | c.3284G>C | Esone 22 | 108.272.852 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R1898X | c.5692C>T | Esone 38 | 108.307.914 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2136X | c.6404_6405insTT | Esone 44 | 108.320.009 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2832C | c.8494C>T | Esone 58 | 108.345.818 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2832L | c.8495G>T | Esone 58 | 108.345.819 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R2849P | c.8546G>C | Esone 58 | 108.345.870 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3008C | c.9022C>T | Esone 63 | 108.365.359 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3008H | c.9023G>A | Esone 63 | 108.365.360 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| R3047X | c.9139C>T | Esone 63 | 108.365.476 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | Esone 17 | 108.267.210 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | Esone 58 | 108.345.889 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| S2860del | c.8578_8580del | Esone 58 | 108.345.896 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T452Nfs*21 | c.1355del | Esone 10 | 108.250.819 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T1743I | c.5228C>T | Esone 35 | 108.301.698 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | Esone 48 | 108.327.665 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T2682S | c.8045C>G | Esone 55 | 108.335.003 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V595Cfs*19 | c.1782del | Esone 11 | 108.252.009 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| V1268X | c.3802del | Esone 26 | 108.284.280 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |