AtlasGene
LRRK1
leucine rich repeat kinase 1
- HGNC 18608↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154237↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79705↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 15q26.3
- Coordinate
- Cromosoma 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 158,9 kb
- Proteina
- 2015 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000388948.8NM_024652.6
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
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url <- "https://dantelabs.com/genes/lrrk1.json"
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page$gene$nameLegga LRRK1 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di LRRK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 15,7 kb dei 158,9 kb del gene; 6048 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di LRRK1
8Bassa
Quanto è difficile sequenziare LRRK1 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di LRRK1 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.21%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.2,7%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.8,3%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
6
posizioni in LRRK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 158,9 kb di LRRK1, introni inclusi, e non solo i 15,7 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Condivide 1 condizione
- CA2carbonic anhydrase 2Condivide 1 condizione
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Condivide 1 condizione
- CTSKcathepsin KCondivide 1 condizione
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Condivide 1 condizione
- LRP5LDL receptor related protein 5Condivide 1 condizione
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Condivide 1 condizione
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Condivide 1 condizione
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Condivide 1 condizione
- SNX10sorting nexin 10Condivide 1 condizione
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Condivide 1 condizione
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aCondivide 1 condizione
Tratti collegati a LRRK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LRRK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LRRK1: leucine rich repeat kinase 1. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lrrk1
Dante Labs. Gene LRRK1: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lrrk1
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