Tratto
Dysgyria
An abnormal gyral pattern characterized by abnormalities of sulcal depth or orientation.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Dysgyria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED11mediator complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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