Gén
GINS3
GINS complex subunit 3
- HGNC 25851↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000181938↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 64785↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16q21
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 58 392 471–58 406 147 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 13,7 kb
- Fehérje
- 216 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ13912, PSF3
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000318129.6NM_022770.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a GINS3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GINS3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A GINS3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 13,7 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 651 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) GINS3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GINS3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Delayed cranial suture closure
- Delayed eruption of teeth
- Development of small head that was not present at birth
- Extra bones within cranial sutures
- Full lower lip
- Long nose
- Small head present at birth
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). GINS3 gén: GINS complex subunit 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gins3
Dante Labs. GINS3 gén: GINS complex subunit 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gins3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt