Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KNL1

kinetochore scaffold 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q15.1
Koordináták
15. kromoszóma: 40 594 249–40 664 342 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 70,1 kb
Fehérje
2316 aminosav
Más néven ismert
D40, AF15Q14, CT29, KIAA1570, hKNL-1, hSpc105, PPP1R55, Spc7
Korábbi jelölések
MCPH4, CASC5
MANE Select transzkriptum
ENST00000399668.7NM_144508.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) KNL1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A KNL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a KNL1 helyét zárójel jelöli. A KNL1 és környékén 28 gén a 15. kromoszómán, 40 129 296–41 129 295 között.15. kromoszóma15q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBUB1B: 40 160 984–40 221 137, előre szálBUB1BPAK6: 40 217 428–40 277 489, előre szálPAK6BUB1B-PAK6: 40 218 500–40 264 890, előre szálBUB1B-PAK6PLCB2: 40 278 176–40 307 965, fordított szálPLCB2ANKRD63: 40 278 372–40 283 064, fordított szálANKRD63INAFM2: 40 323 692–40 326 715, előre szálINAFM2CCDC9B: 40 331 452–40 340 954, fordított szálCCDC9BPHGR1: 40 351 025–40 357 622, előre szálPHGR1DISP2: 40 358 219–40 378 621, előre szálDISP2KNSTRN: 40 382 721–40 395 659, előre szálKNSTRNIVD: 40 405 485–40 435 956, előre szálIVDBAHD1: 40 436 611–40 468 242, előre szálBAHD1CHST14: 40 470 984–40 473 158, előre szálCHST14CCDC32: 40 519 519–40 565 054, fordított szálCCDC32RPUSD2: 40 569 289–40 575 171, előre szálRPUSD2KNL1: 40 594 249–40 664 342, előre szálKNL1RAD51: 40 694 774–40 732 344, előre szálRAD51RMDN3: 40 720 655–40 755 851, fordított szálRMDN3GCHFR: 40 764 043–40 767 872, előre szálGCHFRDNAJC17: 40 765 161–40 807 498, fordított szálDNAJC17C15orf62: 40 769 980–40 772 449, előre szálC15orf62ZFYVE19: 40 807 086–40 815 084, előre szálZFYVE19PPP1R14D: 40 814 731–40 829 395, fordított szálSPINT1: 40 843 513–40 860 274, előre szálSPINT1RHOV: 40 872 214–40 874 245, fordított szálRHOVVPS18: 40 894 412–40 903 975, előre szálVPS18DLL4: 40 929 333–40 939 081, előre szálDLL4CHAC1: 40 952 962–40 957 478, előre szálCHAC1INO80: 40 978 880–41 116 568, fordított szálINO80A KNL1 ábrája: 26 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 40 594 249–40 594 392, 144 bázis2. exon: 40 602 915–40 602 966, 52 bázis3. exon: 40 605 110–40 605 149, 40 bázis4. exon: 40 606 393–40 606 452, 60 bázis5. exon: 40 608 847–40 608 908, 62 bázis6. exon: 40 610 245–40 610 297, 53 bázis7. exon: 40 611 478–40 611 511, 34 bázis8. exon: 40 615 341–40 615 378, 38 bázis9. exon: 40 618 959–40 619 011, 53 bázis10. exon: 40 620 640–40 625 640, 5001 bázis11. exon: 40 628 070–40 628 208, 139 bázis12. exon: 40 628 611–40 628 678, 68 bázis13. exon: 40 629 273–40 629 371, 99 bázis14. exon: 40 640 912–40 641 027, 116 bázis15. exon: 40 644 997–40 645 087, 91 bázis16. exon: 40 645 656–40 645 772, 117 bázis17. exon: 40 646 987–40 647 074, 88 bázis18. exon: 40 650 301–40 650 378, 78 bázis19. exon: 40 650 544–40 650 583, 40 bázis20. exon: 40 651 471–40 651 572, 102 bázis21. exon: 40 652 005–40 652 105, 101 bázis22. exon: 40 654 909–40 654 977, 69 bázis23. exon: 40 657 042–40 657 151, 110 bázis24. exon: 40 657 355–40 657 473, 119 bázis25. exon: 40 659 339–40 659 461, 123 bázis26. exon: 40 662 074–40 664 342, 2269 bázis1510152025265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 70,1 kb-jából 9,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6951 bázis kódolja a fehérjét.

KNL1 szekvenálása

11

KNL1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KNL1 gén mind a 70,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 9,3 kb-át.

A(z) KNL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KNL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KNL1 gén: kinetochore scaffold 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/knl1

Vancouver

Dante Labs. KNL1 gén: kinetochore scaffold 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/knl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet