Gén
TRAPPC14
trafficking protein particle complex subunit 14
- HGNC 25604↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000146826↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 55262↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q22.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 100 154 423–100 158 723 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 4,3 kb
- Fehérje
- 580 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ10925
- Korábbi jelölések
- C7orf43, MAP11
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000316937.8NM_018275.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Olvassa el a TRAPPC14-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRAPPC14 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TRAPPC14 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 4,3 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1743 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) TRAPPC14 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRAPPC14 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRAPPC14 gén: trafficking protein particle complex subunit 14. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc14
Dante Labs. TRAPPC14 gén: trafficking protein particle complex subunit 14 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trappc14
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt