Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.3
Koordináták
22. kromoszóma: 32 043 261–32 113 029 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 69,8 kb
Fehérje
664 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
D22S675, NAGT, SGLT-1
Korábbi jelölések
SGLT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000266088.9NM_000343.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

  • Glucose-Galactose Malabsorption

    • Autoszomális recesszív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC5A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a SLC5A1 helyét zárójel jelöli. A SLC5A1 és környékén 14 gén a 22. kromoszómán, 31 578 145–32 578 144 között.22. kromoszóma22q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31 488 688–31 618 588, előre szálSFI1PISD: 31 618 489–31 662 251, fordított szálPISDPRR14L: 31 676 256–31 750 207, fordított szálPRR14LDEPDC5: 31 753 867–31 908 033, előre szálDEPDC5: 31 754 899–31 956 243, előre szálYWHAH: 31 944 465–31 957 603, előre szálYWHAHSLC5A1: 32 043 261–32 113 029, előre szálSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, fordított szálC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, fordított szálRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, fordított szálSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, előre szálRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, fordított szálRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, fordított szálBPIFCFBXO7: 32 474 676–32 499 787, előre szálFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, fordított szálSYN3A SLC5A1 ábrája: 15 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 32 043 261–32 043 416, 156 bázis2. exon: 32 049 943–32 050 014, 72 bázis3. exon: 32 066 935–32 067 039, 105 bázis4. exon: 32 067 967–32 068 026, 60 bázis5. exon: 32 068 496–32 068 600, 105 bázis6. exon: 32 081 866–32 081 971, 106 bázis7. exon: 32 083 074–32 083 154, 81 bázis8. exon: 32 084 439–32 084 659, 221 bázis9. exon: 32 084 900–32 085 035, 136 bázis10. exon: 32 086 220–32 086 327, 108 bázis11. exon: 32 091 612–32 091 762, 151 bázis12. exon: 32 099 183–32 099 351, 169 bázis13. exon: 32 102 022–32 102 237, 216 bázis14. exon: 32 104 786–32 104 891, 106 bázis15. exon: 32 109 990–32 113 029, 3040 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69,8 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1995 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC5A1 gént

42

pozíció a(z) SLC5A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC5A1 gén mind a 69,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC5A1 gén: solute carrier family 5 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. SLC5A1 gén: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc5a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet