Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

ADAM17

ADAM metallopeptidase domain 17

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p25.1
Koordináták
2. kromoszóma: 9 488 486–9 555 830 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 67,3 kb
Fehérje
824 aminosav
Más néven ismert
cSVP, CD156B
Korábbi jelölések
TACE
MANE Select transzkriptum
ENST00000310823.8NM_003183.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inflammatory Bowel Diseases (IBD)

    • Inflammatory Bowel Disease

      A spectrum of small and large bowel inflammatory diseases of unknown etiology. It includes Crohn's disease, ulcerative colitis, and colitis of indeterminate type.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ADAM17 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ADAM17 helyét zárójel jelöli. A ADAM17 és környékén 7 gén a 2. kromoszómán, 9 022 158–10 022 157 között.2. kromoszóma2p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.39,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbASAP2: 9 206 602–9 405 683, előre szálASAP2ITGB1BP1: 9 402 707–9 423 891, fordított szálITGB1BP1CPSF3: 9 423 623–9 473 117, előre szálCPSF3IAH1: 9 473 658–9 500 587, előre szálIAH1ADAM17: 9 488 486–9 555 830, fordított szálADAM17YWHAQ: 9 583 334–9 639 472, fordított szálYWHAQTAF1B: 9 843 340–9 934 994, előre szálTAF1BGRHL1: 9 951 678–10 002 355, előre szálGRHL1A ADAM17 ábrája: 19 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán16. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 488 486–9 490 518, 2033 bázis18. exon: 9 491 101–9 491 151, 51 bázis17. exon: 9 492 898–9 492 986, 89 bázis16. exon: 9 493 747–9 493 825, 79 bázis15. exon: 9 494 637–9 494 767, 131 bázis14. exon: 9 497 114–9 497 248, 135 bázis13. exon: 9 502 173–9 502 276, 104 bázis12. exon: 9 505 166–9 505 365, 200 bázis11. exon: 9 509 979–9 510 131, 153 bázis10. exon: 9 517 901–9 517 989, 89 bázis9. exon: 9 518 103–9 518 247, 145 bázis8. exon: 9 521 203–9 521 316, 114 bázis7. exon: 9 523 249–9 523 338, 90 bázis6. exon: 9 526 111–9 526 244, 134 bázis5. exon: 9 527 786–9 527 954, 169 bázis4. exon: 9 535 834–9 535 922, 89 bázis3. exon: 9 536 698–9 536 828, 131 bázis2. exon: 9 543 153–9 543 285, 133 bázis1. exon: 9 555 509–9 555 830, 322 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 67,3 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2475 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADAM17 gént

22

pozíció a(z) ADAM17 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ADAM17 gén mind a 67,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAM17 gén: ADAM metallopeptidase domain 17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adam17

Vancouver

Dante Labs. ADAM17 gén: ADAM metallopeptidase domain 17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adam17

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet