Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CD3E

CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 118 304 730–118 316 173 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 11,4 kb
Fehérje
207 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
CD3epsilon, CD3-epsilon
MANE Select transzkriptum
ENST00000361763.9NM_000733.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CD3E felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a CD3E helyét zárójel jelöli. A CD3E és környékén 26 gén a 11. kromoszómán, 117 810 452–118 810 451 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbDSCAML1: 117 427 772–117 817 525, fordított szálDSCAML1FXYD2: 117 800 839–117 828 734, fordított szálFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, fordított szálFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, fordított szálFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, fordított szálTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, előre szálIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, fordított szálSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, előre szálTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, fordított szálSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, fordított szálSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, fordított szálJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, fordított szálMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, fordított szálMPZL2CD3E: 118 304 730–118 316 173, előre szálCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, fordított szálCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, előre szálCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, előre szálUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, előre szálATP5MG: 118 401 602–118 482 737, előre szálKMT2A: 118 436 456–118 526 832, előre szálKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, előre szálTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, előre szálTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, fordított szálIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6A CD3E ábrája: 9 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 118 304 730–118 304 776, 47 bázis2. exon: 118 304 894–118 305 001, 108 bázis3. exon: 118 307 288–118 307 308, 21 bázis4. exon: 118 308 427–118 308 441, 15 bázis5. exon: 118 312 153–118 312 170, 18 bázis6. exon: 118 312 618–118 312 866, 249 bázis7. exon: 118 313 707–118 313 874, 168 bázis8. exon: 118 314 448–118 314 494, 47 bázis9. exon: 118 315 486–118 316 173, 688 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,4 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 624 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CD3E gént

16

pozíció a(z) CD3E génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CD3E gén mind a 11,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CD3E gén: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cd3e

Vancouver

Dante Labs. CD3E gén: CD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cd3e

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet