Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UNC13D

unc-13 homolog D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q25.3
Koordináták
17. kromoszóma: 75 827 225–75 844 404 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 17,2 kb
Fehérje
1090 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
Munc13-4
MANE Select transzkriptum
ENST00000207549.9NM_199242.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (UNC13D)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in the UNC13D gene, which immune cells need to release the contents of their killing granules.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early recognition allows prompt treatment and planning for a stem cell transplant, which is the only cure.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A UNC13D felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a UNC13D helyét zárójel jelöli. A UNC13D és környékén 34 gén a 17. kromoszómán, 75 335 815–76 335 814 között.17. kromoszóma17q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 MbGRB2: 75 318 072–75 405 720, fordított szálGRB2TMEM94: 75 441 159–75 500 452, előre szálTMEM94CASKIN2: 75 500 261–75 515 621, fordított szálCASKIN2TSEN54: 75 515 944–75 524 748, előre szálTSEN54LLGL2: 75 525 080–75 575 215, előre szálLLGL2MYO15B: 75 587 800–75 626 849, előre szálMYO15BRECQL5: 75 626 839–75 667 197, fordított szálRECQL5SMIM5: 75 628 368–75 642 570, előre szálSMIM5ERLN: 75 646 243–75 647 975, előre szálERLNSAP30BP: 75 667 230–75 708 062, előre szálSAP30BPITGB4: 75 721 190–75 757 821, előre szálITGB4GALK1: 75 751 470–75 765 251, fordított szálGALK1H3-3B: 75 776 434–75 785 893, fordított szálH3-3BUNK: 75 784 799–75 825 799, előre szálUNKUNC13D: 75 827 225–75 844 404, fordított szálUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, fordított szálWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, fordított szálTRIM47TRIM65: 75 879 538–75 897 018, fordított szálTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, fordított szálMRPL38: 75 898 645–75 930 129, fordított szálFBF1: 75 908 212–75 941 140, fordított szálACOX1: 75 941 507–75 979 459, fordított szálACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, előre szálTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, előre szálTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, előre szálCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, fordított szálEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, fordított szálSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, előre szálZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, előre szálGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, fordított szálEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, fordított szálFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, fordított szálRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, előre szálUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 282, fordított szálQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, fordított szálPRPSAP1A UNC13D ábrája: 32 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán32. exon: 5 ismert betegségokozó hely31. exon: 9 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 4 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely25. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 3 ismert betegségokozó hely23. exon: 10 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely32. exon: 75 827 225–75 828 086, 862 bázis31. exon: 75 828 787–75 828 983, 197 bázis30. exon: 75 830 028–75 830 151, 124 bázis29. exon: 75 830 362–75 830 482, 121 bázis28. exon: 75 830 578–75 830 661, 84 bázis27. exon: 75 831 098–75 831 169, 72 bázis26. exon: 75 831 243–75 831 348, 106 bázis25. exon: 75 832 966–75 833 045, 80 bázis24. exon: 75 834 075–75 834 143, 69 bázis23. exon: 75 834 325–75 834 531, 207 bázis22. exon: 75 834 618–75 834 716, 99 bázis21. exon: 75 834 920–75 835 063, 144 bázis20. exon: 75 835 409–75 835 529, 121 bázis19. exon: 75 835 647–75 835 777, 131 bázis18. exon: 75 835 855–75 835 906, 52 bázis17. exon: 75 836 012–75 836 109, 98 bázis16. exon: 75 836 200–75 836 256, 57 bázis15. exon: 75 836 339–75 836 429, 91 bázis14. exon: 75 836 572–75 836 696, 125 bázis13. exon: 75 836 801–75 836 918, 118 bázis12. exon: 75 839 839–75 839 942, 104 bázis11. exon: 75 840 018–75 840 110, 93 bázis10. exon: 75 840 225–75 840 329, 105 bázis9. exon: 75 840 507–75 840 576, 70 bázis8. exon: 75 840 762–75 840 830, 69 bázis7. exon: 75 840 957–75 841 001, 45 bázis6. exon: 75 842 433–75 842 613, 181 bázis5. exon: 75 842 857–75 842 923, 67 bázis4. exon: 75 843 014–75 843 073, 60 bázis3. exon: 75 843 159–75 843 266, 108 bázis2. exon: 75 843 484–75 843 519, 36 bázis1. exon: 75 844 221–75 844 404, 184 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,2 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3273 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC13D gént

181

pozíció a(z) UNC13D génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UNC13D gén mind a 17,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC13D gén: unc-13 homolog D. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc13d

Vancouver

Dante Labs. UNC13D gén: unc-13 homolog D [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc13d

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet