Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

STX11

syntaxin 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q24.2
Koordináták
6. kromoszóma: 144 150 517–144 191 939 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 41,4 kb
Fehérje
287 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000367568.5NM_003764.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis

    • Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4 (STX11)Autoszomális recesszív

      Caused by changes in the STX11 gene, which is involved in the release of killing granules from immune cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early recognition allows prompt treatment and planning for a stem cell transplant, which is the only cure.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A STX11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a STX11 helyét zárójel jelöli. A STX11 és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 143 671 228–144 671 227 között.6. kromoszóma6q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143 536 582–143 831 185, előre szálPHACTR2: 143 807 092–143 844 617, előre szálLTV1: 143 843 302–143 864 329, előre szálLTV1: 143 857 318–143 938 471, előre szálZC2HC1B: 143 864 436–143 940 363, előre szálZC2HC1BPLAGL1: 143 940 300–144 064 714, fordított szálPLAGL1SF3B5: 144 094 884–144 095 573, fordított szálSF3B5STX11: 144 150 517–144 191 939, előre szálSTX11UTRN: 144 284 852–144 853 034, előre szálUTRNA STX11 ábrája: 2 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán2. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 144 150 517–144 150 703, 187 bázis2. exon: 144 186 623–144 191 939, 5317 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,4 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 864 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) STX11 gént

25

pozíció a(z) STX11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a STX11 gén mind a 41,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). STX11 gén: syntaxin 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11 gén: syntaxin 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/stx11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet