NEUROG3

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

  • Congenital diarrhoea

    Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

    • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    Mit változtat az ismeret

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

A NEUROG3 felépítése

Az exonok a gén 1,7 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 645 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NEUROG3 gént

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 82 betegséget oszt meg
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin2 betegséget oszt meg
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha2 betegséget oszt meg
• GATA4GATA binding protein 42 betegséget oszt meg
• GATA6GATA binding protein 62 betegséget oszt meg
• GCKglucokinase2 betegséget oszt meg
• GLIS3GLIS family zinc finger 32 betegséget oszt meg
• HNF1BHNF1 homeobox B2 betegséget oszt meg
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha2 betegséget oszt meg
• INSinsulin2 betegséget oszt meg
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 112 betegséget oszt meg
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 12 betegséget oszt meg

A(z) NEUROG3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEUROG3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

• HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése