Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 44 kb
Fehérje
673 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
GBD4
MANE Select transzkriptum
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hyperlipidemia

    • SitosterolemiaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in ABCG5 or ABCG8, which lead to build-up of plant sterols and can cause very high cholesterol in children, fatty skin deposits (xanthomas) and early heart disease, mimicking familial hypercholesterolemia.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a diet low in plant sterols and treatment with ezetimibe, which is specifically effective; statins work less well.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ABCG8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a ABCG8 helyét zárójel jelöli. A ABCG8 és környékén 10 gén a 2. kromoszómán, 43 360 980–44 360 979 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, fordított szálTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, előre szálPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, fordított szálC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, előre szálDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, fordított szálABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, előre szálABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, fordított szálLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, előre szálPPM1B: 44 168 851–44 320 310, előre szálSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, előre szálSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, fordított szálPREPLA ABCG8 ábrája: 13 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 838 971–43 839 116, 146 bázis2. exon: 43 844 507–43 844 608, 102 bázis3. exon: 43 846 155–43 846 311, 157 bázis4. exon: 43 851 584–43 851 822, 239 bázis5. exon: 43 852 354–43 852 486, 133 bázis6. exon: 43 852 599–43 852 868, 270 bázis7. exon: 43 871 976–43 872 138, 163 bázis8. exon: 43 872 223–43 872 306, 84 bázis9. exon: 43 873 787–43 873 986, 200 bázis10. exon: 43 874 407–43 874 483, 77 bázis11. exon: 43 875 146–43 875 413, 268 bázis12. exon: 43 877 561–43 877 688, 128 bázis13. exon: 43 877 776–43 882 988, 5213 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 44 kb-jából 7,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2022 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ABCG8 gént

26

pozíció a(z) ABCG8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ABCG8 gén mind a 44 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG8 gén: ATP binding cassette subfamily G member 8. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8 gén: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/abcg8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet