Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GPI

glucose-6-phosphate isomerase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.11
Koordináták
19. kromoszóma: 34 365 196–34 402 413 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 37,2 kb
Fehérje
558 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
AMF, NLK
MANE Select transzkriptum
ENST00000356487.11NM_000175.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme Disorders

    • Glucose Phosphate Isomerase DeficiencyAutoszomális recesszív

      A recessive form of haemolytic anaemia caused by changes in GPI, occasionally with nervous system or muscle involvement.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause guides monitoring for anaemia, gallstones and iron overload.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GPI felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a GPI helyét zárójel jelöli. A GPI és környékén 10 gén a 19. kromoszómán, 33 883 805–34 883 804 között.19. kromoszóma19q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbLSM14A: 34 172 413–34 229 513, előre szálLSM14AGARRE1: 34 254 543–34 355 609, előre szálGARRE1GPI: 34 365 196–34 402 413, előre szálGPI: 34 396 315–34 409 364, előre szálPDCD2L: 34 404 386–34 426 169, előre szálPDCD2LUBA2: 34 428 352–34 471 251, előre szálUBA2WTIP: 34 481 682–34 512 304, előre szálWTIPSCGB2B2: 34 590 644–34 677 159, fordított szálSCGB2B2ZNF302: 34 677 084–34 687 065, előre szálZNF302ZNF181: 34 734 155–34 750 437, előre szálZNF181ZNF599: 34 758 073–34 773 253, fordított szálZNF599A GPI ábrája: 18 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 365 196–34 365 388, 193 bázis2. exon: 34 366 345–34 366 435, 91 bázis3. exon: 34 366 783–34 366 851, 69 bázis4. exon: 34 368 583–34 368 702, 120 bázis5. exon: 34 377 503–34 377 586, 84 bázis6. exon: 34 377 735–34 377 881, 147 bázis7. exon: 34 378 934–34 379 005, 72 bázis8. exon: 34 379 518–34 379 562, 45 bázis9. exon: 34 381 466–34 381 519, 54 bázis10. exon: 34 393 248–34 393 308, 61 bázis11. exon: 34 393 728–34 393 771, 44 bázis12. exon: 34 393 914–34 394 066, 153 bázis13. exon: 34 396 301–34 396 430, 130 bázis14. exon: 34 396 581–34 396 657, 77 bázis15. exon: 34 399 207–34 399 335, 129 bázis16. exon: 34 399 556–34 399 631, 76 bázis17. exon: 34 399 719–34 399 785, 67 bázis18. exon: 34 399 901–34 402 413, 2513 bázis151015185′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,2 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1677 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GPI gént

22

pozíció a(z) GPI génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GPI gén mind a 37,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GPI gén: glucose-6-phosphate isomerase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gpi

Vancouver

Dante Labs. GPI gén: glucose-6-phosphate isomerase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gpi

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet