Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FECH

ferrochelatase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q21.31
Koordináták
18. kromoszóma: 57 544 377–57 586 702 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 42,3 kb
Fehérje
423 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A FECH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a FECH helyét zárójel jelöli. A FECH és környékén 6 gén a 18. kromoszómán, 57 065 540–58 065 539 között.18. kromoszóma18q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, előre szálBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, előre szálST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, előre szálONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 702, fordított szálFECHNARS1: 57 589 520–57 622 213, fordított szálNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, fordított szálATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, előre szálNEDD4LA FECH ábrája: 11 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 6 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 57 544 377–57 550 846, 6470 bázis10. exon: 57 551 315–57 551 374, 60 bázis9. exon: 57 554 260–57 554 424, 165 bázis8. exon: 57 554 845–57 554 952, 108 bázis7. exon: 57 559 145–57 559 243, 99 bázis6. exon: 57 562 874–57 562 980, 107 bázis5. exon: 57 566 447–57 566 581, 135 bázis4. exon: 57 571 392–57 571 540, 149 bázis3. exon: 57 573 246–57 573 365, 120 bázis2. exon: 57 580 073–57 580 199, 127 bázis1. exon: 57 586 554–57 586 702, 149 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,3 kb-jából 7,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1272 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FECH gént

23

pozíció a(z) FECH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FECH gén mind a 42,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FECH gén: ferrochelatase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH gén: ferrochelatase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fech

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet