Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALAS2

5'-aminolevulinate synthase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.21
Koordináták
X. kromoszóma: 55 009 055–55 030 977 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
587 aminosav
Más néven ismert
ALAS-E
Korábbi jelölések
ASB
MANE Select transzkriptum
ENST00000650242.1NM_000032.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hepatic Porphyria Disorders

    • Hepatic Porphyria

      A group of metabolic diseases due to deficiency of one of a number of liver enzymes in the biosynthetic pathway of heme. They are characterized by the accumulation and increased excretion of porphyrins or its precursors. Clinical features include neurological symptoms (porphyria, acute intermittent), cutaneous lesions due to photosensitivity (porphyria cutanea tarda), or both (hereditary coproporphyria). Hepatic porphyrias can be hereditary or acquired as a result of toxicity to the hepatic tissues.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A ALAS2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ALAS2 helyét zárójel jelöli. A ALAS2 és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 54 520 016–55 520 015 között.X. kromoszómaXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbGNL3L: 54 529 900–54 621 565, előre szálGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fordított szálITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, előre szálMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, előre szálTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fordított szálPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, előre szálAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 977, fordított szálALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, előre szálPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, előre szálPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, fordított szálVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, előre szálPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, fordított szálPAGE3MAGEH1: 55 452 127–55 453 566, előre szálMAGEH1USP51: 55 484 616–55 489 874, fordított szálUSP51A ALAS2 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 55 009 055–55 009 343, 289 bázis10. exon: 55 013 486–55 013 648, 163 bázis9. exon: 55 014 747–55 015 015, 269 bázis8. exon: 55 015 578–55 015 742, 165 bázis7. exon: 55 017 486–55 017 665, 180 bázis6. exon: 55 020 320–55 020 504, 185 bázis5. exon: 55 021 052–55 021 274, 223 bázis4. exon: 55 023 757–55 023 867, 111 bázis3. exon: 55 024 718–55 024 840, 123 bázis2. exon: 55 025 820–55 026 015, 196 bázis1. exon: 55 030 942–55 030 977, 36 bázis11109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1764 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALAS2 gént

11

pozíció a(z) ALAS2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ALAS2 gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ALAS2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALAS2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALAS2 gén: 5'-aminolevulinate synthase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alas2

Vancouver

Dante Labs. ALAS2 gén: 5'-aminolevulinate synthase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alas2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet