Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

OAS1

2'-5'-oligoadenylate synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.13
Koordináták
12. kromoszóma: 112 906 962–112 919 903 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 12,9 kb
Fehérje
400 aminosav
Más néven ismert
OIASI, IFI-4
Korábbi jelölések
OIAS
MANE Select transzkriptum
ENST00000202917.10NM_016816.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    A OAS1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a OAS1 helyét zárójel jelöli. A OAS1 és környékén 16 gén a 12. kromoszómán, 112 413 433–113 413 432 között.12. kromoszóma12q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbRPL6: 112 403 955–112 418 844, fordított szálRPL6PTPN11: 112 418 351–112 509 918, előre szálPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, előre szálRPH3AOAS1: 112 906 962–112 919 903, előre szálOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, előre szálOAS3OAS2: 112 978 387–113 011 723, előre szálOAS2DTX1: 113 056 679–113 098 028, előre szálDTX1RASAL1: 113 096 515–113 136 262, fordított szálRASAL1CFAP73: 113 149 709–113 159 526, előre szálCFAP73DDX54: 113 157 173–113 185 508, fordított szálDDX54RITA1: 113 185 045–113 193 653, előre szálRITA1DRC10: 113 192 309–113 221 103, fordított szálDRC10TPCN1: 113 221 050–113 301 325, előre szálTPCN1SLC8B1: 113 298 759–113 359 502, fordított szálSLC8B1PLBD2: 113 358 543–113 391 629, előre szálPLBD2SDS: 113 392 423–113 426 301, fordított szálSDSSDSL: 113 409 798–113 438 395, előre szálSDSLA OAS1 ábrája: 6 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 112 906 962–112 907 219, 258 bázis2. exon: 112 908 536–112 908 824, 289 bázis3. exon: 112 911 051–112 911 235, 185 bázis4. exon: 112 916 509–112 916 738, 230 bázis5. exon: 112 917 547–112 917 700, 154 bázis6. exon: 112 919 389–112 919 903, 515 bázis1234565′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 12,9 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1203 bázis kódolja a fehérjét.

    OAS1 szekvenálása

    1Könnyű

    Mennyire nehéz a OAS1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A OAS1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a OAS1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések2,5%
    • GC-tartalom0%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) OAS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) OAS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). OAS1 gén: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/oas1

    Vancouver

    Dante Labs. OAS1 gén: 2'-5'-oligoadenylate synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/oas1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet