Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CORO1A

coronin 1A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 30 183 602–30 189 076 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 5,5 kb
Fehérje
461 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HCORO1, p57, coronin-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000219150.10NM_007074.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autoszomális recesszív

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CORO1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a CORO1A helyét zárójel jelöli. A CORO1A és környékén 51 gén a 16. kromoszómán, 29 686 339–30 686 338 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,8 Mb30 Mb30,2 Mb30,4 Mb30,6 MbQPRT: 29 662 957–29 698 704, előre szálQPRTC16orf54: 29 742 463–29 746 079, fordított szálC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, előre szálZG16KIF22: 29 790 137–29 805 388, előre szálMAZ: 29 805 637–29 811 176, előre szálPRRT2: 29 811 382–29 815 892, előre szál: 29 812 261–29 820 092, előre szálPAGR1: 29 816 086–29 822 489, előre szálPAGR1: 29 817 239–29 830 627, előre szálMVP: 29 820 394–29 848 039, előre szálMVPCDIPT: 29 857 474–29 863 414, fordított szálCDIPTSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, fordított szálSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, előre szálASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, fordított szálKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, előre szálTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, előre szálHIRIP3: 29 992 314–29 996 126, fordított szálINO80E: 29 994 983–30 005 794, előre szálINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, fordított szálDOC2AFIMP1: 30 023 198–30 027 736, előre szálFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, fordított szál: 30 053 101–30 071 526, előre szálALDOA: 30 064 164–30 070 457, előre szálPPP4C: 30 075 967–30 085 391, előre szálTBX6: 30 085 793–30 091 933, fordított szálTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, fordított szálYPEL3GDPD3: 30 104 810–30 114 034, fordított szálGDPD3MAPK3: 30 114 104–30 123 506, fordított szálMAPK3CORO1A: 30 183 602–30 189 076, előre szálCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, fordított szálBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, előre szálSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, előre szálSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, fordított szálCD2BP2: 30 341 365–30 355 851, fordított szálCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, fordított szálTBC1D10BMYL11: 30 370 332–30 377 991, előre szálMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, előre szálSEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, fordított szálSEPTIN1ZNF771: 30 407 143–30 431 108, előre szálDCTPP1: 30 413 033–30 430 162, fordított szálSEPHS2: 30 443 631–30 445 874, fordított szálSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, előre szálITGALZNF768: 30 524 001–30 527 328, fordított szálZNF768: 30 525 923–30 534 852, fordított szálZNF747: 30 529 534–30 535 347, fordított szálZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, fordított szálZNF688: 30 569 281–30 572 734, fordított szálZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, fordított szálZNF689: 30 602 558–30 624 012, fordított szálZNF689: 30 610 211–30 610 351, fordított szálPRR14: 30 650 696–30 656 427, előre szálPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, előre szálFBRSA CORO1A ábrája: 11 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 30 183 602–30 183 725, 124 bázis2. exon: 30 185 209–30 185 407, 199 bázis3. exon: 30 186 598–30 186 720, 123 bázis4. exon: 30 186 816–30 186 945, 130 bázis5. exon: 30 187 039–30 187 223, 185 bázis6. exon: 30 187 382–30 187 501, 120 bázis7. exon: 30 187 725–30 187 829, 105 bázis8. exon: 30 187 942–30 188 087, 146 bázis9. exon: 30 188 192–30 188 249, 58 bázis10. exon: 30 188 361–30 188 576, 216 bázis11. exon: 30 188 860–30 189 076, 217 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1386 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CORO1A gént

15

pozíció a(z) CORO1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (6,7%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CORO1A gén mind a 5,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CORO1A gén: coronin 1A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coro1a

Vancouver

Dante Labs. CORO1A gén: coronin 1A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coro1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet