Tulajdonság
Speckled iris
Klinikai név: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Összefoglaló
- Más néven
- Iris brushfield spots
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet14 gén kapcsolódik ehhez: Speckled iris
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Speckled iris. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt