Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.1
Koordináták
X. kromoszóma: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 46,5 kb
Fehérje
663 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
MEF, ELFR
MANE Select transzkriptum
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • ELF4 deficiency (Behcet-like autoinflammatory syndrome 2)X-kromoszómához kötött recesszív

      Mouth ulcers, fevers and gut inflammation in males, caused by variants in ELF4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ELF4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a ELF4 helyét zárójel jelöli. A ELF4 és környékén 13 gén a X. kromoszómán, 129 587 226–130 587 225 között.X. kromoszómaXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, előre szálOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, fordított szálAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, előre szálXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, előre szálSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fordított szálZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, előre szálUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, előre szálBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, fordított szálELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, fordított szálAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, előre szálRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, fordított szálZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, előre szálSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, fordított szálGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, előre szálRBMX2A ELF4 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán9. exon: 130 063 955–130 067 525, 3571 bázis8. exon: 130 069 300–130 069 677, 378 bázis7. exon: 130 071 040–130 071 232, 193 bázis6. exon: 130 071 336–130 071 419, 84 bázis5. exon: 130 072 226–130 072 417, 192 bázis4. exon: 130 074 049–130 074 141, 93 bázis3. exon: 130 074 581–130 074 752, 172 bázis2. exon: 130 081 256–130 081 539, 284 bázis1. exon: 130 110 325–130 110 497, 173 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 46,5 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1992 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ELF4 gén: E74 like ETS transcription factor 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4 gén: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/elf4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet