Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CFP

complement factor properdin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.23
Koordináták
X. kromoszóma: 47 623 282–47 629 930 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 6,6 kb
Fehérje
469 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Korábbi jelölések
PFC
MANE Select transzkriptum
ENST00000396992.8NM_001145252.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Inherited Complement and Properdin Deficiencies

    • Properdin deficiency, X-linkedX-kromoszómához kötött recesszív

      Caused by changes in CFP, it affects mainly males and predisposes to severe meningococcal disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Meningococcal vaccination of affected males reduces the risk of severe infection.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A CFP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
X. kromoszóma, a CFP helyét zárójel jelöli. A CFP és környékén 16 gén a X. kromoszómán, 47 126 606–48 126 605 között.X. kromoszómaXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 MbNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, fordított szálNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, előre szálRBM10UBA1: 47 190 713–47 215 173, előre szálUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, előre szálCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, előre szálUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, előre szálZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fordított szálZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, előre szálARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, fordított szálSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, előre szálTIMP1CFP: 47 623 282–47 629 930, fordított szálCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fordított szálELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, fordított szálUXTZNF81: 47 836 471–48 003 066, előre szálZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, fordított szálZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, fordított szálZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, előre szálSPACA5A CFP ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán9. exon: 47 623 282–47 624 440, 1159 bázis8. exon: 47 626 058–47 626 169, 112 bázis7. exon: 47 626 328–47 626 519, 192 bázis6. exon: 47 626 773–47 626 946, 174 bázis5. exon: 47 627 141–47 627 332, 192 bázis4. exon: 47 627 471–47 627 641, 171 bázis3. exon: 47 628 102–47 628 277, 176 bázis2. exon: 47 629 524–47 629 674, 151 bázis1. exon: 47 629 769–47 629 930, 162 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,6 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1410 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CFP gént

1

pozíció a(z) CFP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CFP gén mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CFP gén: complement factor properdin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cfp

Vancouver

Dante Labs. CFP gén: complement factor properdin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cfp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet