Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
18q11.2
Koordináták
18. kromoszóma: 23 531 442–23 586 506 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 55,1 kb
Fehérje
1278 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SLC65A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000269228.10NM_000271.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Niemann-Pick Disease Type C

    • Autoszomális recesszív

      NPC is a complex lipid storage disease mainly characterized by the accumulation of unesterified cholesterol in the late endosomal/lysosomal compartment.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      NPC: miglustat (Zavesca, EU approved); arimoclomol (in clinical trials); Types A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, 2022 approval for non-neurological manifestations); supportive care; miglustat prior to molecular confirmation may be considered given the diagnostic difficulty

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A NPC1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
18. kromoszóma, a NPC1 helyét zárójel jelöli. A NPC1 és környékén 7 gén a 18. kromoszómán, 23 058 974–24 058 973 között.18. kromoszóma18q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbCABLES1: 23 134 564–23 260 470, előre szálCABLES1SLC35D4: 23 197 144–23 437 976, fordított szálSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, előre szálRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, előre szálRMC1NPC1: 23 531 442–23 586 506, fordított szálNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, fordított szálANKRD29LAMA3: 23 689 414–23 957 475, előre szálLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, előre szálTTC39CA NPC1 ábrája: 25 exon a(z) 18. kromoszóma fordított szálán24. exon: 27 ismert betegségokozó hely23. exon: 23 ismert betegségokozó hely22. exon: 41 ismert betegségokozó hely21. exon: 29 ismert betegségokozó hely20. exon: 20 ismert betegségokozó hely19. exon: 28 ismert betegségokozó hely18. exon: 35 ismert betegségokozó hely17. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 30 ismert betegségokozó hely12. exon: 18 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 30 ismert betegségokozó hely8. exon: 48 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 24 ismert betegségokozó hely5. exon: 18 ismert betegségokozó hely4. exon: 32 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 23 531 442–23 532 284, 843 bázis24. exon: 23 533 355–23 533 517, 163 bázis23. exon: 23 534 446–23 534 559, 114 bázis22. exon: 23 535 469–23 535 700, 232 bázis21. exon: 23 536 673–23 536 876, 204 bázis20. exon: 23 538 542–23 538 671, 130 bázis19. exon: 23 539 355–23 539 470, 116 bázis18. exon: 23 539 811–23 540 001, 191 bázis17. exon: 23 540 448–23 540 537, 90 bázis16. exon: 23 541 068–23 541 208, 141 bázis15. exon: 23 541 306–23 541 433, 128 bázis14. exon: 23 543 455–23 543 569, 115 bázis13. exon: 23 544 344–23 544 526, 183 bázis12. exon: 23 544 960–23 545 149, 190 bázis11. exon: 23 548 006–23 548 108, 103 bázis10. exon: 23 551 627–23 551 727, 101 bázis9. exon: 23 554 758–23 554 984, 227 bázis8. exon: 23 556 243–23 556 613, 371 bázis7. exon: 23 557 117–23 557 190, 74 bázis6. exon: 23 560 231–23 560 480, 250 bázis5. exon: 23 561 360–23 561 527, 168 bázis4. exon: 23 568 823–23 568 998, 176 bázis3. exon: 23 572 074–23 572 180, 107 bázis2. exon: 23 573 452–23 573 574, 123 bázis1. exon: 23 586 287–23 586 506, 220 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55,1 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3837 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NPC1 gént

577

pozíció a(z) NPC1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NPC1 gén mind a 55,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NPC1 gén: NPC intracellular cholesterol transporter 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/npc1

Vancouver

Dante Labs. NPC1 gén: NPC intracellular cholesterol transporter 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/npc1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet