Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KLHL24

kelch like family member 24

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q27.1
Koordináták
3. kromoszóma: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 48,9 kb
Fehérje
600 aminosav
Más néven ismert
DRE1, FLJ20059, KRIP6
MANE Select transzkriptum
ENST00000242810.11NM_017644.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: mérsékelt
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

A KLHL24 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a KLHL24 helyét zárójel jelöli. A KLHL24 és környékén 14 gén a 3. kromoszómán, 183 160 071–184 160 070 között.3. kromoszóma3q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183 122 013–183 163 839, fordított szálLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, fordított szálMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, előre szálB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, fordított szálKLHL6KLHL24: 183 635 623–183 684 519, előre szálKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, előre szálYEATS2: 183 815 568–183 884 889, fordított szálMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, fordított szálMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, fordított szálPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, fordított szálABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, előre szálHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, előre szálHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, előre szálHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, előre szálEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, előre szálDVL3A KLHL24 ábrája: 8 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 183 635 623–183 635 793, 171 bázis2. exon: 183 643 480–183 643 542, 63 bázis3. exon: 183 650 296–183 651 276, 981 bázis4. exon: 183 663 458–183 663 642, 185 bázis5. exon: 183 664 921–183 665 039, 119 bázis6. exon: 183 671 034–183 671 222, 189 bázis7. exon: 183 672 296–183 672 484, 189 bázis8. exon: 183 679 086–183 684 519, 5434 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,9 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1803 bázis kódolja a fehérjét.

KLHL24 szekvenálása

8

KLHL24-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KLHL24 gén mind a 48,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KLHL24 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KLHL24 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL24 gén: kelch like family member 24. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. KLHL24 gén: kelch like family member 24 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl24

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet