Tulajdonság

Ankle contracture

Szervrendszer: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/ankle-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Ankle contracture nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

12 gén kapcsolódik ehhez: Ankle contracture

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Ankle contracture. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
COL6A2collagen type VI alpha 2 chain	Mindig	2 betegségben
DSTdystonin	Mindig	1 betegségben
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Mindig	1 betegségben
INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A	Mindig	1 betegségben
SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4	Mindig	1 betegségben
COL6A3collagen type VI alpha 3 chain	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
ADSS1adenylosuccinate synthase 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
COL6A1collagen type VI alpha 1 chain	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
JPH1junctophilin 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
SLC4A10solute carrier family 4 member 10	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TNNT1troponin T1, slow skeletal type	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal ankle morphology Contractures of the foot joints

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.