Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the digestive system

16 gén kapcsolódik ehhez: Biliary tract abnormality

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Biliary tract abnormality. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CPLX1complexin 1Néha (5–29%)1 betegségben
CTBP1C-terminal binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Néha (5–29%)1 betegségben
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
ARL6ARF like GTPase 6Nincs rögzítve1 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Nincs rögzítve1 betegségben
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28BNincs rögzítve1 betegségben
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorNincs rögzítve1 betegségben
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Nincs rögzítve1 betegségben
HNF1BHNF1 homeobox BNincs rögzítve1 betegségben
STK11serine/threonine kinase 11Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the biliary system

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet