Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal fundus pigmentation

Any anomaly of the pigmentation of the fundus, the posterior part of the eye including the retina and optic nerve. Fundus pigmentation should be evaluated in the context of skin and hair color.

HPO HP:0031605

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of fundus pigmentation
Szervrendszer
Abnormality of the eye

15 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal fundus pigmentation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal fundus pigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Mindig1 betegségben
PRPH2peripherin 2Néha (5–29%)1 betegségben
RDH5retinol dehydrogenase 5Néha (5–29%)1 betegségben
RHOrhodopsinNéha (5–29%)1 betegségben
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperoneNincs rögzítve1 betegségben
ARL6ARF like GTPase 6Nincs rögzítve1 betegségben
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Nincs rögzítve1 betegségben
CLRN1clarin 1Nincs rögzítve1 betegségben
CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1Nincs rögzítve1 betegségben
CRXcone-rod homeoboxNincs rögzítve1 betegségben
LRATlecithin retinol acyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
PDE6Gphosphodiesterase 6GNincs rögzítve1 betegségben
RBP3retinol binding protein 3Nincs rögzítve1 betegségben
ROM1retinal outer segment membrane protein 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal fundus morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet