Variáns
ACTA1 D13E
NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu)
- p.Asp13Glu
- p.D13E
- rs1659986880
- ClinVar-besorolás
- Valószínűleg patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2025. március 10.
- Szakértői testület
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A D13E a ACTA1 génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar valószínűleg patogénként sorolja be a következőre: ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000951155 (új lapon nyílik meg) | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2025. március 10. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a ACTA1 génben
A D13E a ACTA1 MANE Select átiratában (NM_001100.4), amely 7 exonból áll, a 2. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | ACTA1 |
|---|---|
| Transzkript | NM_001100.4MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.39C>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Asp13Glup.D13E |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr1:229433077 G>T |
| Pozíció (GRCh37) | chr1:229568824 G>T |
| dbSNP ID | rs1659986880 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000951155 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 921861 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA345151708 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_001100.4(ACTA1):c.39C>A (p.Asp13Glu) |
ACTA1 D13E más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló lelet (1)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) D13E variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Egyéb variánsok a(z) ACTA1 génben
- c.617-5C>AValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.687G>CPatogén3 csillag a 4-ből
- c.990+1G>TPatogén3 csillag a 4-ből
- C376FValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- C376SPatogén3 csillag a 4-ből
- D13NValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- D58NValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- D181Tfs*11Patogén3 csillag a 4-ből
- D290HPatogén3 csillag a 4-ből
- E59KValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 16., from https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Dante Labs. ACTA1 D13E (c.39C>A, rs1659986880) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 16.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/d13e
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt