Trait
Elevated blood glycine levels
Nom clinique : Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
Résumé
- Aussi appelé
- Hyperglycinaemia
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test28 gènes associés à Elevated blood glycine levels
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Elevated blood glycine levels est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | Toujours | Dans 2 affections |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Toujours | Dans 1 affection |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Toujours | Dans 1 affection |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Toujours | Dans 2 affections |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Toujours | Dans 1 affection |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GLYCTKglycerate kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GLDCglycine decarboxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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