Trait
Methylmalonic acidemia
The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Résumé
- Aussi appelé
- Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
- Système corporel
- Laboratory abnormality
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test15 gènes associés à Methylmalonic acidemia
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Methylmalonic acidemia est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CD320CD320 molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| HCFC1host cell factor C1 | Toujours | Dans 1 affection |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Toujours | Dans 1 affection |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Toujours | Dans 1 affection |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Toujours | Dans 1 affection |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non signalé | Dans 1 affection |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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