La différence du développement sexuel testiculaire XX touche environ 1 homme sur 20.000.
Affections comprenant les différences du développement sexuel testiculaires et ovotesticulaires XX, le plus souvent causées par un gène SRY transloqué ou par des modifications de SOX9 ou SOX3, et plus rarement par des variants de NR5A1, RSPO1 ou WNT4.
Ce que change un diagnostic
Le diagnostic explique l'azoospermie, guide la prise en charge hormonale et, dans les maladies liées à RSPO1, justifie une surveillance du cancer de la peau.
Également connu sous le nom de
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Inclut 10 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
