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Trait

Keratoglobus

Limbus-to-limbus corneal thinning, often greatest in the periphery, with globular protrusion of the cornea.

HPO HP:0001119

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

4 gènes associés à Keratoglobus

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Keratoglobus est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
PRDM5PR/SET domain 5Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
ZNF469zinc finger protein 469Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Increased corneal curvatureOcular anterior segment dysgenesisThin cornea

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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